Autosomale Genmutation

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Inhaltsverzeichnis 1 Autosomal-dominantes Erbleiden 1.1 Beispiele: 2 Autosomal-rezessive Erbleiden 2.1 Beispiele:

Autosomal-dominantes Erbleiden

Die Vererbung entspricht in diesen Fällen einem monohybriden, dominantrezessiven Erbgang, d.h. es gelten die mendelschen Regeln.
Kennzeichen von autosmal-dominant vererbten Krankheiten sind:

• Merkmalsträger können homozygot (AA) oder heterozygot (Aa) sein, d.h. das defekte Allel verhält sich dominant.
• Homozygote Träger zeigen häufig eine sehr starke Ausprägung des Leidens, sodass ihre Lebenserwartung gering ist. Bei Heterozygoten kompensiert das intakte, aber rezessive Allel den Gendefek teilweise.
• Phänotypisch Gesunde tragen die intakten, rezessiven Allele, sie sind auch genotypisch gesund (aa).
• Das Auftreten eines Merkmalsträgers in einer gesunden Familie ist auf eine Neumutation zurückzuführen.
• Die Vererbung ist unabhängig vom Geschlecht, da das betreffende Gen auf einem Autosom liegt.

Beispiele:

Erbkrankheit	Häufigkeit	Krankheitsbild
Vielfingrigkeit	1:5 000	Überzählige Finger oder Zehen, normal ausgebildet oder missgebildet
Kurtzfingrigkeit	1:200 000	verkürzte oder fehlende mittlere Fingerknochen
Erblicher Zwergwuchs	1:50 000	unproportionierter Zwergwuchs durch verkürzte Gliedmaßen (Störung der Knochenbildung)
Erbliche Schwerhörigkeit	1:330	Störung im knöchernen Labyrinth, Beginn 15. 40. Lebensjahr
Marfan-Syndrom	1:10 000	Übermäßige Bildung von elastischen Bindegewebe

Autosomal-rezessive Erbleiden

Kennzeichen von autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten sind:

• Merkmalsträger sind homozygot (aa), d.h. das defekte Allel verhält sich rezessiv.
• Phänotypisch Gesunde können homozygot gesund sein (AA), aber auch neben dem intakten Allel ein mutiertes besitzen. Sie sind (selbst merkmalsfreie) Ãœberträger (Konduktoren, Aa).
• Das Auftreten eines Merkmalsträgers in einer gesunden Familie ist also nicht zwangsläufig auf eine Neumutation zurückzuführen, sondern das mutierte Allel kann über GEnerationen verdeckt weitergegeben werden.
• Eiene relativ Häufige von Merkmalsträgern ist bei Verwandtenehen zu beobachten, da die Wahrscheinlichkeit, dass beide Partner Ãœberträger der rezessiven Krankheit sind, mit dem Verwandtschaftsgrad zunimmt.
• Die Vererbung ist unabhängig vom Geschlecht, da das betreffende Gen auf einem Autosom liegt.

Beispiele:

Erbkrankheit	Häufigkeit	Krankheitsbild
Albinismus	1:15 000	Fehlen des Enzyms zur Umwandlung von Tyrosin in Melanin Folge: Pigmentmangel in Haut, Haaren und Augen
Mukoviscidose	1:1 000	Fehlerfunktion der exokrinen Drüsen, z.B. Produktion von zähem Schleim in der Lunge und Atemwegen
Galaktosämi	1:20 000	Fehlen eines Enzyms bei der Umwandlung von Galaktose (Bestandteil des Milchzuckers) in Glucose Folgen: Leberschäden, Gelbsucht, Schwachsinn
Sichelzellenämie	Häufig unter Schwarzafrikanern in Malariegeieten	Basenaustauschmutation führt zu verändertem Hämoglobin, Sichelform der roten Blutkörperchen bei Sauerstoffmangel. Folgen: Blutzersetzung, Leber- und Milzschäden, Anämie; Heterozygote zeigen nur schwache Schäden (eigentlich kondominante Wirkung der Allele A und a)
Phenylketonurie (PKU)	1:10 000	Fehlendes funktionsfähiges Enzym Phenylalaninhydroxylase