Gonosomale Genmutation
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Gonosomal-rezessive Erbleiden
Kennzeichen gonosomal-rezessiv vererbter Krankheiten sind:
- Das betroffene Gen ist auf dem X-Chromosom lokalisiert.
- Merkmalsträger sind homozygote Frauen (aa/XaXa/xx), d.h. das defekte Gen verhält sich rezessiv, und hemizygote Männer (a-/XaY-/xy).
Hemizygotie: Auf dem Y-Chromosom befinden sich keine dem X-Chromosom entsprechenden Allele. Liegen rezessive Gene auf dem X-Chromosom, prägen sie sich auch im Phänotyp aus, deshalb kann man bei Männern vom Phänotyp auf den Genotyp schließen und umgekehrt.
- Überträger können nur Frauen sein (Konduktorinnen: Aa/XAXa/Xx).
Bei X-Chromosomalen, rezessiven Erbgängen ist die Mehrzahl der Merkmalsträger männlich. Der Großvater mütterlicherseits und die Enkel (Mmit 50% Wahrscheinlichkeit) sind Merkmalsträger. Aus einer Ehe zwischen einer Überträgerin und einem gesunden Mann können erkrankte Söhne, aber keine erkrankten Töchter hervorgehen. Erkrankte Väter vererben das defekte Gen nur an die Töchter, nicht an die Söhne.
Beispiele sind:
- Bluterkrankheit
- Rotgrünblindheit
