Stammbaumanalyse
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Stammbaum
Stammbaumanalysen beim Menschen sind nur sinnvoll, wenn die Erbleiden monogen bedingt sind, d.h. nur durch ein einziges Gen hervorgerufen werden und die Gene eine fast völlige Penetranz (Ausprägung im Phänotyp) besitzen. Nur dann finden auch beim Menschen die mendelschen Regeln Anwendung, ohne die Vorraussage über die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Erbkrankheiten nicht gemacht werden können.
Ca. 1% aller Neugeborenen leidet an einem monogonen Defekt. Der Defekt kann Gene betreffen, doe dominante oder rezessive und auf den Autosomen oder dem X-Chromosom lokalisiert sind (das Y-Chromosom ist nahezu genleer). Bei der Familienberatung wird zuerst der Familienbefund (Familienanamnese) aufgestellt. Dabei muss nach dem Auftreten des Erbleidens bei möglichst vielen Verwandten eines Rat suchenden Paars geforscht werden, auch bei solchen, die früh verstorben sind sowie bei Fejl- oder Totgeburten. Wenn sich dadurch der Genotyp der Rat Suchenden ermitteln lässt, können Wahrscheinlichkeitsaussagen über das Auftreten der Erbkrankheiten bei ihren Nachkommen gemacht werden.
Erbgänge
Autosomal-Dominantes Erbleiden
Heterozygot erkrankter Partner x Gesunder Partner
Aa
aa
- 50% der Nachkommen sind heterozygote Merkmalsträger, 50% sind gesund.
Autosomal-Rezessives Erbleiden
Heterozygot gesunder Partner x Heterozygot gesunder Partner
Aa
AA
- Alle Nachkommen sind phänotypisch gesund, jedoch die Hälfte davon ist Träger eines mutierten Allels (heterozygot).
oder
Heterozygot gesunder Partner x Heterozygot gesunder Partner
Aa
Aa
- 25% der Nachkommen sind gesund, 50% der Nachkommen sind zwar phänotypisch gesund, jedoch heterozygot. 25% der Nachkommen sind erkrankt.
X-Chromosomal-Rezessives Erbleiden
homozygot gesunde Frau x hemizygot kranker Mann
XX oder AA
xY oder a-
- Alle Nachkommen sind phänotypisch gesund, die Töchter jedoch Konduktorinnen.
oder
heterozygot gesunde Frau x hemizygot gesunder Mann
Xx oder Aa
XY oder A-
- Alle Töchter sind phänotypisch gesund, 50% davon Konduktorinnen. 50% der Söhne sind gesund, 50% krank.
